La retinite pigmentosa è una malattia degli occhi che comporta la degenerazione della retina, in alcuni casi anche in tempi molto brevi. È una patologia che va a colpire la parte più profonda dell’occhio, in cui risiedono i recettori della luce che ti permettono di vedere anche quando c’è una scarsa illuminazione.

Di solito i primi sintomi di questa condizione si cominciano ad avvertire già in età infantile e il quadro continua a peggiorare con il passare del tempo. Come altre patologie, la retinite pigmentosa richiede cure specifiche, ma altrettanto fondamentale è la tempestività della diagnosi: prenota una visita in un centro clinico specializzato per frenare la perdita della vista.

Il medico responsabile saprà dare la migliore diagnosi e iniziare con il trattamento appropriato caso per caso. Qui spieghiamo quali sono i principali sintomi e come si cura.

Come riconoscere la retinite pigmentosa

La retinite pigmentosa è una patologia ereditaria rara che ha origine genetica: nella sua forma dominante è sufficiente che sia presente un difetto cromosomico in entrambi i genitori per causare questa malattia. Da qui deriva l’importanza di sottoporsi a visita oculistica periodica precoce, se si è a conoscenza di precedenti in famiglia.

La zona afflitta da degenerazione, la retina appunto, è la parte del bulbo oculare responsabile della cattura della luce e dei colori. La malattia si verifica quando i bastoncelli e i coni (strutture dei fotorecettori dell’occhio) non riescono a catturare bene la luce, pertanto questa forma di retinite, se non trattata, può portare a cecità, perdita graduale della vista e capacità di distinguere i colori.

In genere i primi sintomi della retinite pigmentosa sono la scarsa capacità di vedere di notte o in penombra. Nelle fasi successive della malattia, la persona ha una piccola area di visione centrale e talvolta nessuna visione periferica residua (la cosiddetta visione a tunnel). Nel tempo la visione periferica peggiora progressivamente, quindi diventa sempre più difficile visualizzare tutto ciò che non stiamo osservando con il centro dei nostri occhi.

Diagnosi e cura della retinite pigmentosa

Per la diagnosi possono essere eseguiti vari test, come la mappatura della retina e test aggiuntivi, come l’esame della vista, dei colori e del campo visivo, la tomografia oculare, l’elettroretinografia e la retinografia.

Ogni paziente è diverso, quindi il parere dell’oftalmologo è sempre necessario. Il medico specialista potrà decidere anche di esaminare altri membri del nucleo familiare affetti da patologia per arrivare alle conclusioni.

La retinite pigmentosa non ha una cura specifica in grado di ripristinare la vista come in origine. Nonostante ciò, è possibile bloccare la progressione della malattia con l’ausilio di integratori e farmaci. Con il trattamento corretto è possibile preservare la qualità della vita personale e prevenire l’ipovisione severa.

I trattamenti più moderni offrono una terapia genica in grado di far recuperare la vista in presenza di determinate mutazioni. Chi ha perso gran parte della vista può ricorrere all’impianto di un chip nell’occhio per percepire ombre e forme.